Ca să știi ce ai de făcut, e nevoie să înțelegi întâi prin ce trece copilul tău: cu ce probleme se confruntă, și ce e absolut necesar să știi despre secvența Pierre Robin — cunoscută popular și ca sindromul Pierre Robin — în termeni cât mai simpli.
Găsești pe internet multe resurse despre Pierre Robin, majoritatea în engleză, unele chiar în română, însă multe din ele sunt extrem de teoretice, pline de termeni medicali și statistici îngrijorătoare.
Tot căutând explicații am dat peste cartea "Keep your chin up — Everything You Never Knew You'd Need To Know About Pierre-Robin Sequence" ("Ține bărbia sus — Tot ce nu știai că trebuie să știi despre secvența Pierre Robin"). E o carte scrisă de Jessica Carey, mama unui băiețel născut cu PRS. Nu cred că ai cum să te apuci de citit cărți în primele săptămâni, când ai de ținut în viață un copil, însă pe măsură ce se liniștesc apele, e o resursă bună. Sau poate altcineva din familia extinsă o poate citi și îți poate selecta doar informația relevantă pentru situația în care te afli. Cartea este disponibilă doar în engleză.
Foarte multă informație de acolo nu e valabilă pentru felul în care se procedează în spitalele din România, deci nu neapărat e de ajutor, însă mi s-a părut că explică situația într-un mod simplu de înțeles. Cu acordul autoarei, am tradus primele secțiuni, pentru că mi se pare că explică într-un mod ușor de înțeles despre ce e vorba.
Ce e mai exact Secvența Pierre Robin?
Ți s-a spus deci că bebelușul tău are o problemă medicală numită secvența Pierre-Robin. Grozav. Despre ce o fi vorba? Secvența Pierre Robin e definită ca fiind obstrucția căilor aeriene + glosoptoza (amplasarea greșită a limbii) + micrognație (bărbie mică, plasată mai în spate). În timp ce până la 90% dintre copiii cu PRS au și palatoschizis, nu e tocmai necesar pentru diagnosticul Pierre Robin.
Când le spui oamenilor că bebelușul tău are secvența Pierre Robin, sunt toate șansele să primești înapoi priviri confuze, pentru că e ceva destul de neobișnuit (am vorbit cu medici generaliști, asistente de la departamentul de urgențe, și obstetricieni care nu au mai auzit niciodată despre asta). Și explicația de mai sus nu face ca problema pe care o are copilul tău să fie mai clară pentru ceilalți. Vei începe să îți formezi propriul paragraf pe care să îl spui ca să eviți privirile confuze ale celor din jur — al nostru devenise ceva de felul: "s-a născut cu o bărbie foarte mică, ceea ce înseamnă că limba nu a putut coborî în față, așa că îi blochează căile respiratorii și nu putea respira. De asemenea, a fost blocată și formarea cerului gurii, așa că nu putea nici mânca."
La momentul publicării acestei cărți, nu se cunoaște o cauză pentru PRS, sunt doar speculații. Explicația general acceptată e că dintr-un oarecare motiv, mandibula a încetat să crească așa cum trebuie, fapt care a împins limba în sus, lucru care a împiedicat închiderea palatului (dacă limba ar fi avut spațiu într-un maxilar mai mare, ar fi venit în față, permițând palatului să se închidă).
Deși nu se știe exact de ce se întâmplă asta, se crede că apare în primul trimestru de sarcină, cel mai probabil între 7 și 10 săptămâni. Ce oprește creșterea mandibulei este încă necunoscut, deși s-a sugerat că ar putea avea de a face cu gena SOX9. Gena SOX9 reglează activitățile unor alte gene, incluzându-le pe cele implicate în dezvoltarea scheletului (așa cum sunt oasele mandibulei). S-a propus ipoteza că mutația sau ștergerea unor părți de ADN din jurul acestei gene ar putea afecta creșterea mandibulei.
Încă o genă implicată în PRS e BMPR1B. Un studiu din 2017 compară genele a două familii afectate de PRS cu un set de persoane de control neafectate de PRS, urmărindu-se specific gena BMPR1B. Această genă este o proteină care ajută la începerea construcției articulațiilor și oaselor, de aceea autorii studiului sugerează că mutații ale acestei gene ar putea fi cauza PRS.
Încă o posibilă explicație: s-a observat că în cazurile de PRS monitorizate limba nu era împinsă înapoi ci mai degrabă răsucită spre spate de la bază. Asta ar însemna, spun ei, că bărbia mică ar fi rezultatul poziționării limbii, și nu cauza ei. Dar din nou, motivul pentru care limba nu e în poziția corectă, nu este cunoscut.
Deci din păcate, atunci când cineva te întreabă cum de s-a întâmplat, nu e ceva la care să poți răspunde.
Jessica Carey, "Keep your chin up"
Care e diferența dintre PRS izolat și sindromic?
Acum că știi ce e PRS, te vom mai confuza încă puțin, spunându-ți că există 2 tipuri diferite de PRS. Copiii diagnosticați cu PRS sunt diagnosticați de multe ori și cu alte boli și/sau sindroame — la asta se referă "PRS sindromic". Se crede că 46-80% din cazurile de PRS sunt sindromice. Și da, discrepanța e destul de mare, însă, așa cum am menționat și anterior, medicii nu sunt complet de acord legat de ce înseamnă de fapt un diagnostic de PRS (dacă include despicătura de palat sau nu). De aceea e și foarte dificil pentru medici să dea familiilor un răspuns direct legat de situația copilului. PRS poate cuprinde un spectru enorm de probleme, depinzând de eventualele sindroame asociate (dacă există).
Rămân deci 20-54% cazuri de PRS la care ne referim drept "PRS izolat". Acești copii au doar un maxilar mic, limba prost amplasată, rezultând în obstrucția căii respiratorii, și au de obicei și palatul despicat, dar nu mai au și alte probleme genetice în plus.
Jessica Carey, "Keep your chin up"
Care este prognosticul copilului meu?
Deși PRS e o boală cronică, dacă e izolată, e foarte gestionabilă. PRS izolat nu e absolut deloc o sentință pe viață, mai ales cu tehnicile medicale disponibile în ziua de azi, deci prognosticul copilului tău e de fapt extrem de bun! Acestea fiind spuse, PRS sindromic e o cu totul altă poveste, fiecare problemă asociată având propriile complicații.
Dacă e să ne uităm doar la componentele PRS, odată ce copilul tău a fost tratat inițial, în perioada copilăriei e nevoie de multă muncă în direcția dezvoltării vorbirii, creșterii și îngrijirii ortodontice.
Jessica Carey, "Keep your chin up"